Sindrom Turner

Acest sindrom apare numai la femei, înălțimea medie a adultului fiind în jurul valorii de 147 cm. Aproximativ 1 din 2.500 de femei au acest sindrom.

La femeile cu sindrom Turner ovarele sunt subdezvoltate și disfuncționale.

Cauze

Sindromul Turner este o boală genetică a cromozomului X. În mod normal, femeile au doi cromozomi X. Persoanele cu acest sindrom nu au ambii cromozomi X sau cromozomul X poate să nu fie complet format.

Cromozomul X conține gene responsabile pentru dezvoltarea ovarelor și producția de hormoni sexuali. La femeile cu sindrom Turner ovarele sunt subdezvoltate și disfuncționale, de aici rezultând amenoree (lipsa ciclului menstrual) și sterilitate.

În cazul în care cromozomul X sexual lipsește sau nu funcționează corect, ovarele nu vor funcționa normal și nu vor produce hormonii sexuali.

Semne și Complicații

  •  Statura scundă
  •  Umflarea mâinilor și a picioarelor (limfedem)
  •  Un piept lat și plat
  •  Un gât scurt, lat
  •  Urechi mici, puțin proeminente
  •  Unghii late la mâini și picioare
  •  Mandibula mică
  •  Linia părului la nivelul  gâtului joasă și neregulată
  •  Piramida nazală largă
  •  Pubertate întârziată.
  •  Probleme de alimentație: copilul are dificultăți la înghițirea laptelui sau scuipă.
  •  Probleme cu gâtul, nasul și urechile (de exemplu, infecție a urechii).
  •  Dezvoltarea motorie poate fi mai lentă.
  •  Probleme cardiace și renale.
  •  Probleme de auz.
  •  Infertilitatea: tratamentele de fertilizare in vitro (FIV) fac posibilă sarcina în unele cazuri (sub 1%).
  •  Crește riscul de diabet zaharat și reduce funcția tiroidiană de-a lungul vieții.
  •  Probleme cu capacitatea de învățare - în special matematica și vederea în spațiu, precum și tulburări de memorie și de atenție.

Tratament

Tratamentul cu  hormon de crestere poate contribui la susținerea creșterii. Cele mai bune rezultate se obțin atunci când tratamentul este început înainte de pubertate. Tratamentul cu hormoni sexuali (estrogen și progesteron) pot ajuta, de asemenea, promovând schimbările fizice de la pubertate, cum ar fi dezvoltarea sânilor și menstruația.

Rate this content

Average: 3 (2 votes)

Feedback Form