Sindrom Russel-Silver
Înălțimea medie pentru persoanele cu această afecțiune rară este de 142 cm la femei și 150 cm la bărbați. Incidența bolii este cuprinsă între 1/75.000 și 1 /100.000 de oameni.
Cauza
Sindromul Silver-Russel poate fi cauzat de o problemă genetică, dar de cele mai multe ori, cauza exactă nu este cunoscută.
Semne și simptome
- Lungime mică la naștere.
- Statură subțire (aproape fragilă).
- Scolioză.
- Membre asimetrice: brațul și piciorul pe o parte a corpului sunt mai lungi decât brațul și piciorul pe cealaltă parte.
- Degetele mici sunt îndoite spre interior.
- Cap mare: capul este relativ mare în comparație cu restul corpului.
- Față triunghiulară cu o frunte mare și o gură mică și maxilarul inferior jos inserat.
- Urechi jos implantate.
- Probleme de alimentație: în primul an problema principală este că bebelușii scuipă sau regurgitează laptele (reflux).
- Zahărul din sânge scăzut (hipoglicemie) - ceea ce provoacă astenie copilului mic sau alte probleme, cum ar fi leșin.
- Dezvoltarea lentă a abilităților motorii fine și brute.
- Dezvoltarea lentă a vorbirii.
- Problemele de învățare: chiar dacă inteligența este normală, copiii pot avea probleme de învățare.
Tratament
Copiii cu sindrom Silver-Russel pot fi tratați prin alimentație enterală, asociată cu hormonul de creștere.