Sindrom Russel-Silver

Înălțimea medie pentru persoanele cu această afecțiune rară este de 142 cm la femei și 150 cm la bărbați. Incidența bolii este cuprinsă între 1/75.000 și 1 /100.000 de oameni.

Cauza

Sindromul Silver-Russel poate fi cauzat de o problemă genetică, dar de cele mai multe ori, cauza exactă nu este cunoscută.

Semne și simptome

•  Lungime mică la naștere.
•  Statură subțire (aproape fragilă).
•  Scolioză.
•  Membre asimetrice: brațul și piciorul pe o parte a corpului sunt mai lungi decât brațul și piciorul pe cealaltă parte.
•  Degetele mici sunt îndoite spre interior.
•  Cap mare: capul este relativ mare în comparație cu restul corpului.
•  Față triunghiulară cu o frunte mare și o gură mică și maxilarul inferior jos inserat.
•  Urechi jos implantate.
•  Probleme de alimentație: în primul an problema principală este că bebelușii scuipă sau regurgitează laptele (reflux).
•  Zahărul din sânge scăzut (hipoglicemie) - ceea ce provoacă astenie copilului mic sau alte probleme, cum ar fi leșin.
•  Dezvoltarea lentă a abilităților motorii fine și brute.
•  Dezvoltarea lentă a vorbirii.
•  Problemele de învățare: chiar dacă inteligența este normală, copiii pot avea probleme de învățare.

Tratament

Copiii cu sindrom Silver-Russel pot fi tratați prin alimentație enterală, asociată cu hormonul de creștere.