Sindrom Noonan

Persoanele cu sindrom Noonan cresc pana la 155 cm (femei) și până la 165 cm (bărbați). Boala are incidența  între 1/1.000 până la 1/5.000. Sindromul Noonan este numit și sindromul pseudo-Turner.

Deși copiii cu sindrom Noonan sunt scunzi, ei nu sunt, în general, atât de scunzi ca  alți copii cu tulburări de creștere. Înălțimea lor se situează la capătul inferior al curbelor de creștere, când sunt vizualizate pe un grafic de creștere.

Cauza

Acest sindrom poate fi cauzat de o problemă la una din genele implicate în creștere.

Semne și simptome

  •  înălțime mică.
  •  ochi mari, distanțați
  •  urechi jos implantate.
  •  gât scurt.
  •  linia părului jos implantată la nivelul gatului
  •  probleme de vedere: strabism, vedere cruciș. Copiii au nevoie de cele mai multe ori de ochelari.
  •  anomalii cardiace - aceastea sunt descoperite de obicei în timpul sarcinii. Ar putea avea nevoie de medicație și/sau intervenții chirurgicale.
  •  greutate mică la naștere.
  •  sângerări - copiii sunt mai susceptibili la sângerari în urma rănirii și pot aparea vânătăi mai ușor.
  •  probleme de alimentație - copilul nu poate să mănânce bine și are pofta de mâncare redusă
  •  rezistență scăzută - mușchii și articulațiile nu sunt foarte puternice, iar copilul are probleme de mișcare.
  •  Testicolele - la majoritatea băieților va fi necesară intervenția chirurgicală pentru a face testicolele să coboare în scrot.
  •  pubertate întârziată.

Tratament

Aceasta este o problemă de sănătate complexă, care necesită  o abordare multidisciplinară pentru a trata diferitele simptome. În cazul în care nivelurile de hormon de creștere ale copilului sunt insuficiente, administrarea de hormon de creștere poate fi o opțiune de tratament.

Rate this content

Average: 5 (1 vote)

Feedback Form